Her çiftin amacı elbette sağlıklı bir bebeğe sahip olmaktır. Ancak zaman zaman gebe kalma konusunda sıkıntılar yaşanabilmekte zaman zaman da gebe kalındığında düşük ve sorunlu gebelikler gibi problemlerle karşılaşılabilmektedir.
Tüp bebek teknolojilerinin gelişmesiyle birlikte bu konuda da önemli gelişmeler kaydedilmiştir. Buna ilişkin güzel örneklerden bir tanesi de henüz gebelik oluşmadan önce bebeğin genetik sağlığının önemli oranda belirlenmesini sağlayan embriyoda genetik tanı yöntemidir. Bu şekilde özürlü embriyonun rahim içerisinde yerleşmesi ve sonuçta da sağlıksız bir gebeliğin oluşmasını baştan önlenebilmektedir. Bu aynı zamanda düşük yapma oranını da önemli ölçüde azaltılması anlamına gelmektedir. Embriyoda genetik tanı yapılabilmesi için elbette bu embriyoların laboratuvar ortamında geliştirilmesi gerekmektedir. Bunun için de kadından elde edilecek olan yumurta hücresi ile erkekten elde edilecek sperm hücresinin embriyoloji yani tüp bebek laboratuvar ortamında mikroenjeksiyon tekniği ile döllenmesi ve embriyo gelişimi sağlanması gerekmektedir. Embriyonun genetik olarak incelenmesi günümüzde üç farklı aşamada yapılabilmektedir.
Embriyo oluşumunun 1.günü kutup cisim (polar body) biyopsisi
Polar body biyopsisi döllenme öncesi yumurtadan birinci polar cismin çıkarılması şeklinde ya da fertilizasyon sonrası birinci ve ikinci polar cisimciklerinin her ikisinin de çıkarılması şeklinde uygulanabilir. Bu işlemin dezavantajı sadece anne ile ilgili olan sorunları yansıtmasıdır. Günümüzde çok sık olarak kullanılmamaktadır.
Embryo gelişiminin 3.Günü hücre biyopsisi.
Döllenme sonrası embriyonun oluşumunun 3.gününde 6-10 hücreli evresinde uygulanır. 1-2 hücre inceleme için alınabilir. Günümüzde halen en sık olarak kullanılan yöntem budur.
Embryo gelişiminin 5.günü Trofektoderm ( bebeğin eşi) biyopsisi
Diğer tekniklerden farklı olarak 5.gün embriyosunun esas bebeği oluşturan hücrelerinden değil bunun yanındaki tutunma (trofektoderm) dokusundan alınan hücrelerle yapılır. Son yıllarda tercih edilen bu işlem daha fazla sayıda hücre ( 4-5 hücre ) ile çalışma olanağı vermesi nedeniyle doğru sonuca ulaşma açısından daha avantajlı görülmektedir. Böylelikle bir defada daha çok hücrenin analizinin yapılmasını ve teşhisteki doğruluğun artmasına bağlı olarak gebelik oranlarının arttırılmasını sağlamaktadır. Trofektoderm biyopsi yöntemi bahsedilen diğer yöntemlere göre birçok noktada üstünlük sağlar. Bu sayede embriyoda hem anneden hem babadan gelebilecek genetik bilgiler embriyodan kritik hücreler alınmadan incelenebilmektedir. Öncelikle embriyolar blastosist (5. Gün embriyosu) aşamasına kadar geldiklerinde genetik anomalliğe sahip embriyolar önemli oranda kendiliğinden elenir ve başlangıçtaki embriyoların ancak sınırlı bir bölümü blastosist aşamasına ulaşabilir. Gelişim sırasında elenen ve bu aşamaya ulaşamayan embriyoların yüksek oranda genetik bozukluk taşıdığı hem de tutunma potansiyellerinin düşük olduğu göz önüne alındığında bu doğal seçilim bir avantaj olarak değerlendirilmelidir. Ayrıca günümüzdeki genetik inceleme tekniklerinin gelişmesiyle tüm kromozom çiftlerinin analizini sağlayan yöntemlerin (Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon – CGH gibi) kullanılması sağlıklı embriyoların daha iyi seçilmesine dolayısıyla gebelik oranlarının artması ve düşük oranlarının azalmasına olanak sağlar. Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon tekniği hücrenin içindeki DNA miktarındaki değişiklikleri saptayabilen özel bir tekniktir. Böylece tüm kromozom bölgelerindeki artma veya azalmalar saptanabilmektedir. Mikroçipler kullanılarak uygulanan bu teknikte sonuçlar oldukça güvenilir bir şekilde elde edilmektedir. Bu avantajlara ek olarak sonuçların elde edilmesi 24 saat içinde mümkün olduğundan bebeklerin dondurmaya gerek olmadan da transferi sağlanabilmektedir. Hastanemizin işbirliği yaptığı genetik laboratuvarı da bu teknikleri başarıyla uygulamaktadır.