Medicana Tüp bebek Tedavisi Istanbul Prof. Dr. Selman Laçin
Vücudumuz organların oluşturan dokulardan oluşur Dokular ise milyonlarca hücrenin bir araya gelmesi ile oluşur. Bu hücrelerin her biri farklı görevleri yerine getirir. Her hücre ne yapması ile ilgili bilgileri ise hücrenin çekirdeğinde bulunan genlerde taşır. Genlerimiz anne ve babadan kalıtım yolu ile alınır. Bu genler ise hücrenin içersinde kromozom adı verilen yapıların içindedir.
Hepimizin her bir hücresinde 46 kromozom vardır.
Kromozomlarımızı kalıtım yoluyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23 kromozomdan oluşan bir takım da babamızdan gelir. 22 kromozom yapı ile ilgili 23.kromozom ise cinsiyet ile ilgilidir. 23. kromozomun her iki çifti XX olursa cinsiyet kadın. Bir tanesi X diğeri Y olursa cinsiyet erkek olur.
Bir kromozomun bir parçası kırılıp yanlış yere tutunduğunda translokasyon ( yer değişimi ) ortaya çıkar. Translokasyon yumurta da – sperm de veya sperm ile yumurta birleştikten sonra da oluşabilir.
İki tür translokasyon vardır
1. Dengeli ( karşılıklı) translokasyonlar
Dengeli translokasyonlar da kromozom materyalinin var olan gen sayısı hâlâ aynıdır, ancak genler farklı yerlere taşınmıştır. Dengeli translokasyon taşıyıcıları, genellikle bu durumdan etkilenmezler ve bu durumun farkına dahi varmazlar ancak çocuk sahibi olacağı zaman sorun ortaya çıkar. Çocuk translokasyonun dengesiz biçimini kalıtım yoluyla alabilir ve bu durumda da bebekteki sorunlar nedeniyle gebelikler düşükle de sonuçlanabilir.
2. Dengesiz translokasyonlar :
Anne veya baba dengeli translokasyon taşıyıcısıysa, çocuk kalıtım yoluyla dengeli kromozom düzenini veya dengesiz kromozom düzenini alabilir. Dengesiz kromozom düzenine sahip çocukta fazla kromozom materyali veya eksik kromozom materyali vardır. Eksik veya fazla kromozom materyali olması, vücutta az yada çok fazla genetik bilgi bulunduğu anlamına gelir. Hastalığın derecesi, ilgili kromozomların türüne ve tam olarak ne kadar kromozom materyalinin eksik veya fazla olduğuna bağlıdır. Bir kromozomun bazı kısımları diğerlerinden daha önemlidir. Bebekte dengesiz translokasyon varsa, genellikle belli bir oranda öğrenme yetersizliği ve fiziksel yetersizlik ortaya çıkar ve bunlar genelde ciddi sorunlardır. Anne veya baba dengeli translokasyon taşıyıcısıysa ve diğer ebeveynin kromozomları normalse, bu çiftten doğacak çocuk.
1. Sağlıklı (normal kromozom yapısı)
2. Dengeli, transokasyon taşıyıcısı.
3. Dengesiz translokasyon ve buna bağlı problemler ile doğabilir.
Dengesiz translokasyon olursa gebelik düşükle sona erer veya çocuk belli bir ölçüde fiziksel yetersizlikle ve öğrenme yetersizliğiyle doğar.
Bazen hem annenin hem de babanın kromozomları normal olsa bile, çocukları
translokasyonla doğabilir. Buna “de novo” (Latince) veya yeni düzen adı verilir. Bu durumda, anne ve babanın translokasyona sahip başka bir çocuklarının olma olasılığı düşüktür.
Bir kişinin translokasyon taşıyıcı olup olmadığı basit bir kan testi ile anlaşılabilir.Taşıyıcılık varsa diğer aile üyelerinin de test yaptırmasında fayda vardır.
* Dengeli translokasyon taşıyıcıları genellikle sağlıklıdırlar. Dengeli translokasyon
taşıyıcılarının çocuklarında sorunlar ortaya çıkabilir.
* Translokasyon anne veya babadan kalıtım yoluyla alınır veya döllenme sırasında
ortaya çıkar.
* Translokasyon düzeltilemez ve hayat boyu varlığını sürdürür.
* Translokasyon başkasından “bulaşabilecek” bir şey değildir.
* Dengeli translokasyon taşıyıcılarının sağlıklı çocukları olabilir.
İki veya daha fazla düşük yapan çiftler. Yada dengesiz translokasyona sahip çiftler kromozom testi yaptırak .Translokasyon taşıyısı olup olmadıklarını öğrenebilirler.
Translokasyon da Sağlıklı Çocuk Sahibi Olmak mümkün mü ?
Translokasyon taşıyıcısı olan anne veya babadan doğacak çocuk tamamen sağlıklı olabileceği gibi dengesiz translokasyon sonucu özürlü de olabilir.
Doğal yolla gebe kalındığın da tamamen şansa kalmıştır. Ancak tüp bebek tedavisi uygulanarak oluşan embriyolar PGT (Preimplantasyon Genetik Testi) ile incelenir. Sağlıklı embriyolar seçilerek transfer edilir. Böylece hem sağlıklı çocuk sahibi olunur. Hem de çocuk ta da dengeli translokasyon taşıyıcılığı önlenir.
Op.Dr. Mehmet KOÇ